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El viernes 24 de abril, la Asociación Alfa-1 España y el Servicio de Neumología del CHUF instalarán en el Hospital Arquitecto Marcide una mesa informativa donde el público podrá realizarse una prueba genética gratuita para detectar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Hasta el 90% de los afectados permanecen sin diagnosticar pese a su relación con la EPOC y enfermedades hepáticas graves.
La Asociación Alfa-1 España se suma al Día Europeo del Alfa-1, celebrado cada 25 de abril por pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores. Este año, la entidad pone el foco en la principal reivindicación del colectivo: el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, que incrementa el riesgo de enfisema pulmonar en adultos y de enfermedades hepáticas graves en adultos y niños.
Con motivo de esta jornada, voluntarios de la Asociación y personal sanitario instalarán mesas informativas el viernes 24 de abril en una docena de hospitales de toda España. En Ferrol, la actividad tendrá lugar en el vestíbulo del Hospital Arquitecto Marcide de 10:00 a 13:30 horas, donde el público podrá además realizarse pruebas genéticas gratuitas para detectar el DAAT.
El Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol y el Alfa-1
La consulta especializada en Alfa-1 del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, al que pertenece el Hospital Arquitecto Marcide, cuenta con una de las profesionales más reputadas del campo en España, la doctora Carlota Rodríguez, jefa del Servicio de Neumología desde enero de 2025 y anteriormente responsable de la Unidad de EPOC del CHUS compostelano. Rodríguez es autora de numerosos trabajos científicos sobre el DAAT y la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica. Es miembro de la Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitrispina (REDAAT) y colabora con la European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO), registro internacional de pacientes con esta condición genética poco frecuente.
La dra. Rodríguez ha colaborado también en la elaboración del Proceso Asistencial Integrado (PAI) para el diagnóstico y tratamiento del paciente con Déficit de Alfa-1 Antitripsina publicado en 2023 por el SERGAS. Galicia es la primera, y hasta ahora única, comunidad autónoma en disponer de un modelo de atención integral para esta enfermedad desde la sospecha diagnóstica hasta el tratamiento y seguimiento, apuntando a un circuito asistencial único que promueve facilitar el diagnóstico y persigue la equidad en el abordaje en todas las áreas sanitarias de la comunidad autónoma.
Pruebas genéticas: a quién se recomienda hacerlas
Las pruebas se realizan mediante un kit de diagnóstico desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada. A partir de una muestra de saliva o gota seca, detecta las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9% de las mutaciones descritas en la literatura científica.
Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.
El retraso medio en el diagnóstico oscila entre cinco y diez años. Se estima que el DAAT está presente en alrededor del 3% de los casos de EPOC y es una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico. Pese a ello, cerca del 90% de los afectados siguen sin diagnosticar, con el consiguiente deterioro de su salud y la pérdida de la oportunidad de adoptar hábitos clave, como no fumar en todas sus formas, evitar otros tóxicos respiratorios, vacunarse y limitar el consumo de alcohol, y un seguimiento y tratamiento adecuados.
Dependencia de España del plasma importado
El diagnóstico temprano no es la única demanda de Alfa-1 España para este Día Europeo. La Asociación incluye también la reclamación de una mayor inversión en investigación, acceso equitativo a atención especializada en todas las comunidades autónomas, y el incremento de ¡ medios que faciliten las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por Alfa-1 Mantener el tratamiento de un solo paciente respiratorio por DAAT durante un año requiere 900 donaciones.
España no es autosuficiente, sino que depende en buena medida del plasma importado y no hay una garantía plena de suministro, como se comprobó durante la pandemia por el SARS-CoV-2. Para la Asociación, la suficiencia de plasma no es sólo una cuestión de solidaridad y compromiso colectivo, sino también una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales.
Mesas informativas
Además de Ferrol, la Asociación instalará mesas informativas en el Hospital Universitario de A Coruña (CHUAC) y en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, donde también se ofrecerán pruebas genéticas. Las mesas se instalarán asimismo en hospitales de otras ocho comunidades autónomas, en Asturias, Castilla y León, Andalucía, Canarias, Castilla La Mancha, Madrid, Cataluña y País Vasco.
¿Qué es el Déficit de Alfa-1 Antitripsina?
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética poco frecuente causada por una alteración en una proteína que se produce mayoritariamente en el hígado y cuya función principal es proteger el pulmón frente al daño inflamatorio. Cuando esa proteína falta o no funciona correctamente, aumenta el riesgo de enfermedad. Se estima que las formas graves afectan a 1 de cada 2.000–5.000 personas. No tiene cura.
En la infancia, sus manifestaciones son hepáticas, como ictericia, colestasis neonatal o, en algunos casos, enfermedad hepática progresiva. En la edad adulta, se asocia sobre todo a enfisema pulmonar precoz, EPOC, bronquiectasias y enfermedad hepática, incluida cirrosis y hepatocarcinoma. Con menor frecuencia puede relacionarse también con paniculitis y vasculitis.
