Galicia Ártabra Digital Noticias de Ferrol y la comarca de Ferrolterra.
A Universidade americana de Stanford contactou co equipo de coordinación do estudo Coppadis -que dirixe a nivel nacional o especialista en Neuroloxía do Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol, Diego Santos García- para a activación dun proxecto de colaboración coa fin de realizar estudos de inmunoxenética ós pacientes con enfermidade de párkinson pertencentes a este proxecto interhospitalario xa en marcha. Coppadis procura definir de xeito rigoroso e completo unha poboación de pacientes con enfermidade de Párkinson representativa a nivel nacional. O obxectivo é coñecer en detalle a evolución da enfermidade e identificar marcadores (ben sexan clínicos, xenéticos, moleculares ou de neuroimaxe) que permitan predicir o desenvolvemento de diferentes complicacións, coa intención de poder, nun futuro, identificalas precozmente e tratalas axeitadamente para mellorar a calidade de vida dos pacientes.
O traballo ten dúas fases, un tempo de recrutamento de pacientes de dous anos, e un período mínimo de cinco anos de seguimento. Coppadis supón, a nivel nacional, a implicación de 45 centros hospitalarios, 800 pacientes, 400 controis, a abordaxe de 600 coidadores, e a implicación de máis de 130 investigadores. Dende xaneiro de 2016, que comezou, xa están inxeridos no proxecto un total de 606 pacientes, 265 coidadores, e 143 controis. Realizáronse xa máis de 300 extraccións de sangue e 186 estudos de Resonancia Magnética Cranial. No caso do Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol, son case un centenar de pacientes os implicados no proxecto.
A enfermidade de Párkinson é un trastorno neurodexenerativo e crónico que conduce co tempo a unha incapacidade progresiva. É producido a consecuencia da destrución, por causas descoñecidas, das neuronas pigmentadas da substancia negra do cerebro. A enfermidade de Párkinson é a segunda enfermidade neurodexenerativa en España por número de habitantes. Están diagnosticados en España uns 300.000 casos, pero estímase que outros 150.000 están sen diagnosticar.
Estudar as posibles implicacións dos xenes
O grupo da Universidade de Stanford propón realizar o estudo de determinados poliformismos de xenes ligados á enfermidade, como factores xenéticos de susceptibilidade da enfermidade de Párkinson na cohorte española do estudo Coppadis. Isto é, aproveitaríanse as mostras deste estudo -300 de pacientes que presenten a enfermidade de párkinson e 100 de control- para analizar eses xenes, e concretar posibles factores xenéticos ou alteracións xenéticas ligadas á enfermidade.
En concreto, abórdase o Sistema Principal de Histocompatibilidade, un conxunto de xenes variables e polimórficos, responsables da resposta inmune adaptativa, que axudan ó sistema inmune a distinguir entre antíxenos propios de estraños, procedentes de axentes patóxenos como virus ou bacterias. En humanos, denomínase sistema leucocitario humano (coas siglas en inglés HLA), e consiste nun clúster de máis de 200 xenes localizados no brazo corto do cromosoma 6. Diferentes variedades destes xenes HLA téñense asociado con máis de 100 enfermidades. En estudos previos, impútanse a eventos de inflamación subxacentes en enfermidades neurolóxicas coma a do párkinson. Con este estudo examinarase directamente o nivel de variación na secuencia deses xenes HLA.
Achegando os contidos do encontro internacional
Por outra banda, o neurólogo do Complexo Hospitalario Universitario, Diego Santos, estivo a pasada semana no Congreso internacional de Enfermidade de Párkinson e desordes do movemento, que tiña lugar en Vancouver, Canadá. Este profesional considera importante que “chegue a información máis relevante do que alí se tratou a pacientes e profesionais”, polo que publicou artigos facendo referencia a este encontro internacional no espazo da Fundación Curemos el Párkinson, entidade na que participa, e a través da que se desenvolve o proxecto Coppadis, e que publica artigos, congresos e encontros sobre esta enfermidade.
Foron cinco días de encontro, “a reunión anual máis importante de trastornos do movemento”, indica Diego Santos, na que se presentaron máis de 1.000 traballos a través de sesións, charlas e seminarios, grande parte deles sobre cuestións relativas ó párkinson. Abordáronse os tratamentos para o párkinson e a relación entre síntomas e alteracións xenéticas; avanzaron no coñecemento das causas da enfermidade; e revisaron as terapias e o tratamento das síntomas. De todo iso foi dando conta en diversos artigos.
Tratamentos, síntomas e alteracións xenéticas
A primeira das xornadas estivo dedicada ó manexo das complicacións motoras na enfermidade, tanto as flutuacións e discinesias -frecuentes e complexas- como os problemas axiais de marcha postura e equilibrio. Nos seus artigos este neurólogo fonda nos distintos tratamentos, e destaca a importancia de que “o paciente identifique os momentos OFF (cando a medicación deixa de funcionar) e cando se producen”. Considérase un tratamento útil aquel que logra sacar ó paciente canto antes do momento OFF. En canto ós bloqueos na marcha e as alteracións da postura e do equilibrio, difíciles de tratar na práctica, considera que “debemos ser optimistas”, xa que “é posible que nos próximos anos dispoñamos de terapias máis eficaces”. Diego Santos afirma que se están a producir grandes avances no campo da cirurxía, con dispositivos e técnicas máis precisas que permiten conseguir unha mellor resposta, e reducir os efectos secundarios. O uso de ultrasons aplicados de forma focalizada, ten demostrado mellorar o tremor en pacientes con tremor esencial, por exemplo.
No que se refire á relación entre síntomas e alteracións xenéticas, considera que «coñecer algunhas mutacións xenéticas asociadas a determinadas complicacións como o trastorno de control de impulso, pode axudarnos na súa prevención”. Determinadas síntomas non motoras como a depresión, o estreñimiento, ou a hiposmia poden preceder ó desenvolvemento das síntomas motoras. Combinadas, a probabilidade de desenvolver enfermidade de párkinson aumenta. Neste senso, “debemos definir poboacións de risco para desenvolver estudos de incidencia e definir biomarcadores”, remarca. “O exercicio físico e a terapia ocupacional poden mellorar a calidade de vidas dos pacientes”, destaca.
Causas e terapias específicas
Nunha sesión plenaria deste encontro internacional, revisáronse diferentes vías implicadas nos mecanismos causantes da enfermidade. Unha das vías interesantes foi a disfunción do lisosoma, que é unha estrutura da célula encargada de degradar substancias tóxicas ou proteínas anormais. Moitas mutacións coñecidas teñen que ver coa alteración deste célula. “Outra vía interesante é a neuroinflamación precoz”, que tamén se abordou. Neste ámbito, adiantou que se está a traballar en dispositivos que actúan como sensores captando os cambios experimentados polo paciente no seu domicilio, aposta polo futuro da telemedicina, que permitirá realizar avaliacións, visualizando a un paciente a través dunha cámara; e que “no futuro, disporemos de marcadores que nos permitan coñecer por que se producen as distintas síntomas e como poden progresar a enfermidade”.
A inmunoterapia e as terapias dirixidas foron tamén protagonistas neste encontro, e ás que lle dedicou especial atención. Hai vacinas en desenvolvemento con intención de evitar formación de depósitos de sustancias que se sabe implicadas no desenvolvemento da enfermidade. Igualmente, “estanse a producir ensaios con anticorpos”, engade. No futuro, “os tratamentos serán dirixidos especificamente contra a causa da enfermidade de cada un dos enfermos, e a xenética é clave para coñecer a causa e o mecanismo”, subliña. Por último, tamén abordou os tratamentos para mellorar as síntomas da enfermidade, e destaca que “hai un futuro prometedor”. Algúns deles están en investigación, pero considera que estarán pronto dispoñibles.
